Khi mắc bệnh, xương sẽ trở nên giòn yếu, dễ gãy dù là gặp phải những va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi… thậm chí là khi không có va chạm. Như những miếng thủy tinh có thể vụn vỡ bất cứ lúc nào và có lẽ vì vậy mà căn bệnh quái ác này mang tên: xương thủy tinh.
Bạn biết gì về Xương thủy tinh? Căn bệnh chỉ có trong phim truyện hay nghị lực sống phi thường của một bệnh nhân mắc bệnh. Thực tế thì xương thủy tinh hoàn toàn có thật mặc dù rất hiếm và một khi mắc phải, người bệnh phải chấp nhận sống với nó từ lúc sinh ra cho đến khi chết.
Tìm hiểu về cái tên Xương thủy tinh
Xương thủy tinh có tên tiếng Anh là Osteogenesis Imperfecta (viết tắ là OI). Nó còn có những tên gọi khác như: bệnh tạo xương bất toàn, bệnh giòn xương.
Xương là mô liên kết đặc biệt bao gồm các tế bào và chất khuôn xương. Trong chất khuôn xương lại gồm các sợi collagen và các mô liên kết chứa chất glucoaminoglycin.
Các tế bào xương bao gồm: hủy cốt bào có nhiệm vụ tiêu hủy xương và tạo cốt bào có nhiệm vụ tạo xương mới.
Trong cơ thể, quá trình tạo xương và hủy xương diễn ra liên tục theo cơ chế thay xương cũ bằng xương mới.
Bệnh xương thủy tinh xuất hiện do tổn thương các gen chỉ huy sản xuất collagen tuýp 1 nên số lượng hoặc chất lượng của các sợi collagen bị giảm sút làm cho xương giảm khả năng chịu lực, bị biến dạng và dễ gãy.
Hai nguyên nhân chính dẫn đến căn bệnh xương thủy tinh là do di truyền và đột biến gene tự thân ở người bệnh. Trong đó, di truyền là nguyên nhân chính.
Khi mắc bệnh, xương sẽ trở nên giòn yếu, dễ gãy dù là gặp phải những va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi… thậm chí là khi không có va chạm. Như những miếng thủy tinh có thể vụn vỡ bất cứ lúc nào và có lẽ vì vậy mà căn bệnh quái ác này mang tên: xương thủy tinh.
Tỷ lệ mắc xương thủy tinh là rất hiếm 1/20.000. Nhưng nó thực sự là một nỗi đau khủng khiếp với người bệnh về cả thể chất lẫn tinh thần.
Ảnh minh họa
Các mức độ của bệnh xương thủy tinh
Xương thủy tinh có thể chia làm 4 tuýp lâm sàng với mức độ nặng nhẹ khác nhau, như sau:
Tuýp 1
Đây là thể nhẹ nhất và hay gặp nhất. Người bệnh có tầm vóc bình thường nhưng có biểu hiện yếu cơ, cột sống bị cong, củng mạc mắt có thể có màu xanh hay màu tím, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.
Tuýp 2
Đây là thể nặng nhất. Bệnh nhân thường chết ngay sau khi sinh hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn do rối loạn chức năng hô hấp, người bệnh có vóc dáng nhỏ, gãy nhiều xương.
Tuýp 3
Ở đây, bệnh tương đối nặng, trẻ thường sinh ra đã gãy xương. Củng mạc mắt thường trắng hoặc có màu xám, màu xanh, giảm chức năng hô hấp, giảm thính lực và gặp vấn đề về răng.
Tuýp 4
Đây là thể trung gian giữa tuýp 1 và 3. Các biến dạng xương ở mức nhẹ đến trung bình.
Hiện nay chưa có biện pháp đặc trị xương thủy tinh mà chỉ là các biện pháp điều trị để cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
